【医学前沿】揭秘“平脑症”：台湾科研团队发现致病新基因 NDEL1，改写罕见病筛查格局
2021-10-04
正常人的大脑表面布满了深浅不一的褶皱，被称为“脑回”，这些褶皱是人类高级智慧的物理基础。然而，有这样一群被称为“折翼天使”的孩子，他们的大脑表面平滑无褶。这种极度罕见的大脑发育异常被称为“平脑症”（Lissencephaly）。在台湾，约有 300 名患者深陷于此病的阴影。近日，高雄长庚与阳明交大团队的一项重大发现，为这些家庭点燃了新的希望：人类平脑症的新致病基因——NDEL1 被成功识破。