【医学前沿】揭秘“平脑症”:台湾科研团队发现致病新基因 NDEL1,改写罕见病筛查格局
2021-10-04
正常人的大脑表面布满了深浅不一的褶皱,被称为“脑回”,这些褶皱是人类高级智慧的物理基础。然而,有这样一群被称为“折翼天使”的孩子,他们的大脑表面平滑无褶。这种极度罕见的大脑发育异常被称为“平脑症”(Lissencephaly)。在台湾,约有 300 名患者深陷于此病的阴影。近日,高雄长庚与阳明交大团队的一项重大发现,为这些家庭点燃了新的希望:人类平脑症的新致病基因——NDEL1 被成功识破。