一名20岁的脑性麻痹（脑瘫）患者，近一年来肌肉张力失调症状突然加剧，手脚功能严重退步，甚至无法独立行走。家长原以为是脑瘫后遗症，但经新竹台大医院检查发现，患者走路模式竟类似“帕金森症”。通过脑部核磁共振（MRI）和基因检测，最终确诊为一种极其罕见的神经退化性疾病——BPAN。这种病在影像学上有着标志性的“老虎眼”征象，且由于是进行性恶化，早期的精准诊断对改善患者生活质量至关重要。
影像奇观：“老虎眼”揭示脑部铁质积聚
新竹台大医院小儿部儿童神经科主治医师张宝玲表示，在该病例的MRI检查中，医师在患者大脑基底节的苍白球和黑质位置，观察到了酷似“老虎眼睛”的特异影像。这在医学上被称为“虎眼征”，是脑部铁质积聚神经退化性疾病（NBIA）的典型表现。
进一步的基因检测证实，患者存在WRD45基因突变。这标志着他患有的是Beta螺旋状蛋白关联神经退化疾病（BPAN）。与普通的脑性麻痹（非进行性病变）不同，BPAN是一种持续退化的疾病。这意味着患者的运动、认知和语言能力会随着年龄增长而逐渐衰退，而非停留在某一水平。
认识BPAN：从儿童期的发育迟缓到青年期的震颤
针对BPAN的病程特点，张宝玲医师将其分为两个阶段：
- **儿童时期**：主要表现为全局性发育迟缓、癫痫发作、认知障碍及语言能力匮乏。患儿虽能行走，但步态迟缓，且常伴有精细动作控制力差。
- **青春期或青年期**：进入动态恶化期，患者开始出现明显的肌张力障碍以及类似帕金森症的症状（如静止性震颤、肌肉僵直、面部表情呆滞）。
精准医疗：莫把“退化”当“脑瘫”
传统的脑性麻痹被定义为“非进行性”的脑部病变，即损伤是固定的。如果一个被诊断为脑瘫的孩子在成长过程中出现了明显的“功能退步”或“技能丢失”，家长必须提高警惕，这极可能不是单纯的脑瘫，而是某种代谢性或退化性罕见病。
目前，BPAN尚无彻底根治的方法，治疗方案主要聚焦于：
- **药物干预**：针对帕金森症状及肌张力失调进行症状控制。
- **早期疗育与康复**：通过物理治疗（PT）和语言治疗（ST）延缓功能衰退，改善吞咽功能。
- **基因筛查**：为家庭提供遗传咨询，并为患者量身定制个体化的支持计划。